Hæmofili A er den almindeligste type af hæmofili (blødersygdom) og skyldes manglende eller dysfunktionel koagulationsfaktor VIII. Selvom hæmofili A almindeligvis nedarves, så skyldes ca. 30% af tilfældene en spontan mutation i personens egne gener.

Hæmofili A rammer ca. 1 ud af 12.000 mennesker og diagnosticeres ved at tage en blodprøve og måle niveauet af faktoraftivitet i blodet. Hæmofili A kan være let (mild), middelsvær (moderat) eller svær, afhængig af hvor meget koagulationsfaktor der findes i den ramte persons blod. Dog har ca. 60 % af patienterne den svære form af sygdommen.

Symptomerne på hæmofili A er blødninger, som kan opstå efter en skade, operation eller tandudtrækning. Ved den svære form kan der også være spontane blødninger, som opstår uden nogen umiddelbar anledning. Alvorlig komplikationer kan opstå fra blødning i led, muskler, hjerne eller andre interne organer. Når det gælder let hæmofili A, kan sygdommen være uopdaget og opdages måske først i forbindelse med fx en operation eller alvorlig skade.

Behandling af hæmofili A er meget effektiv, og med passende behandling og pleje kan mennesker med hæmofili A leve helt normale liv. Den mest almindelige behandling kaldes for substitutionsterapi, hvor koagulationsfaktor VIII indgives i en vene, enten profylaktisk (forebyggende) eller når der er behov for at forebygge eller behandle blødninger.

Forskning indenfor nye behandlingsformer foregår i øjeblikket. En af dem er genterapi. Læs mere om genterapi her.