Hereditært angioødem (HAE)

Hereditært angioødem (HAE) er en usædvanlig, nedarvet sygdom, som kan være årsag til hævelser og ofte smerte i en række legemsdele, herunder maven, hænder, fødder, arme, ben, genitalier, hals og ansigt. Afhængig af hvor alvorlig sygdommen er, vil nogle mennesker kunne opleve flere anfald hver måned, mens andre kan gå i måneder uden et anfald.

Mennesker med HAE mangler helt eller har lave niveauer af et protein, som benævnes C1 esteraseinhibitor (C1-INH). I nogle tilfælde er C1-INH niveauerne normale, men proteinet fungerer ikke normalt. C1-INH defekten findes i det enkelte individs genetiske kode, hvilket er forklaringen på at HAE ofte rammer flere personer i samme familie.

HAE klassificeres i 3 typer afhængig af det problem, som den genetiske defekt er årsag til. En person kan have lave niveauer af C1-INH i kroppen (type I INH), dårligt fungerende C1-INH (type II HAE), eller HAE med normalt fungerende C1-INH (tidligere kendt som type III HAE). Den sidste type er ikke ualmindelig.