Arvelige blødersygdomme
Få mere at vide om blødersygdomme
Blødersygdomme er en gruppe sygdomme, som bevirker at blodet har svært ved at størkne på normal vis. Mennesker med blødningsforstyrrelser bløder i længere tid i forbindelse med en skade, menstruation, traume eller operation. I nogle situationer, afhængig af hvor alvorlig sygdommen er, kan spontan blødning opstå i led, muskler eller andre dele af kroppen.
Koagulationsdefekt skyldes defekter i nogle blodkomponenter, som i fx koagulationsproteiner og/eller blodplader. Kroppen producerer 13 forskellige koagulationsproteiner, som kaldes koagulationsfaktorer. Når enkelte af disse faktorer mangler eller ikke fungerer ordentligt, kan man rammes af en blødningsforstyrrelse. Blødningsforstyrrelser er dog ikke almindelige, og de kan være medfødte (arvelige) eller erhvervede. De almindeligste former er hæmofili og von Willebrands sygdom (ofte kaldet blødersygdomme). Medfødte blødningsforstyrrelser forårsages af defekter eller skader i generne og eksisterer allerede ved fødslen. De kan være nedarvede eller opstå pga en genetisk mutation. Erhvervede blødningsforstyrrelser er udviklet efter fødslen eller opstår spontant hos et individ. Behandlingen varierer afhængig af sygdommen og dens sværhedsgrad. For en del af blødningsforstyrrelsene findes lægemidler, som kan gives hjemme for at forebygge eller behandle blødninger. Med passende uddannelse i sygdommen og med behandling kan personer med blødningsforstyrrelser sagtens leve fulde og produktive liv.
-
Over 300.000
personer har blødningsforstyrrelser
-
30 %
af mennesker med hæmofili har ingen familiehistorie omkring dette
-
1 ud af 100
mennesker fødes med von Willebrands sygdom
*Medmindre andet er angivet, er al statistik global.
Afsnit 31: Genterapi - fremtidens behandling?
I over 50 år er der blevet forsket i genterapi. Det, der begyndte som en teoretisk idé, og som kun få troede ville blive til virkelighed, har nu ændret livet for tusindvis af mennesker. Vi taler med Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin ved Lunds Universitet og leder af koagulationsenheden på Skånes Universitetssygehus i Malmø, Sverige.
Indholdet af dette afsnit er generel information om genterapi og psykologiske aspekter af behandlingen, og er ikke ment som behandlingsrådgivning eller som grundlag for en individuel beslutning om behandling. Hvis du har personlige overvejelser om din behandling, bør du kontakte din læge. De interviewede eksperter udtrykker deres personlige erfaringer og meninger.
Genterapi til hæmofili
Hvordan virker genterapi ved hæmofili? I denne video får du forklaret, hvordan det virker.
Få mere at vide om genterapi til hæmofili
Videoen beskriver, hvordan genterapi kan mindske sygdommens sværhedsgrad ved at udnytte kroppens egne ressourcer til at generere varige og beskyttende niveauer af faktorprotein.
Længde 02:36
Sprog: Engelsk
Gabriels rejse - fra forebyggende behandling til genterapi set fra en patients perspektiv
Gabriel er en patient med hæmofili B, som blev diagnosticeret, da han var otte måneder gammel, og som besluttede sig for at vælge genterapi i den tidlige voksenalder.
Længde 04:59
Sprog: Engelsk
Vil du vide mere?
Hæmofili A
Hæmofili A er en blødersygdom, som skyldes mangel på blodkoagulationsfaktor VIII.
Nye muligheder ved hæmofili
Behandling af hæmofili søger at hjælpe mennesker med hæmofili med at leve meningsfulde, raske og aktive liv med samme muligheder, som alle andre. Behandlingerne udvikles løbende for at mindske sygdomsbyrden og øge livskvaliteten for mennesker med blødersygdomme. Gennem tiden er der sket store fremskridt inden for behandling af hæmofili, men der er stadig behov for nye behandlingsalternativer, som kan løse de uopfyldte behov hos mennesker med denne type blødningsforstyrrelse. Er genterapi en mulig behandling ved hæmofili?
Von Willebrands sygdom
Von Willebrands sygdom (von Willebrand Disease, VWD) er en blødersygdom, som skyldes mangel på et protein, som benævnes von Willebrandfaktoren
Kvinder med blødersygdom
Blødersygdomme forbindes ofte med mænd, og mange ved ikke, at også kvinder kan lide af forskellige former for blødersygdom. Et almindeligt symptom hos kvinder med blødersygdom er kraftige menstruationer
Fibrinogenmangel
Medfødt fibrinogenmangel er en gruppe sygdomme, som skyldes manglende, utilstrækkeligt eller dysfunktionelt fibrinogen.
Faktor XIII-mangel
Medfødt faktor XIII-mangel er en blødningsforstyrrelse, som karakteriseres af ustabile blodkoagler.
Kampagnen Portraits of Progress er nu kommet til Norden
Hvordan ser hverdagen ud for dem, der har blødersygdomme? Hvilke fremskridt er der sket inden for undersøgelse og behandling igennem de seneste tiår? Med den nye kampagne Portraits of Progress vil CSL Behring fremdrage beretninger fra mennesker som lever med hæmofili og fra andre, som er i berøring med sygdommen.
Læs mere
.jpg?h=430&iar=0&w=768&cropregion=0,0,768,430&hash=30658A230E95570C7B669C008EA1CD05)
Simon slår sig
En fortælling om Simon og information for andre børn om livet med en blødersygdom.
Download herListen to Alex Dowsett, professional cyclist with Hemophilia A
The Swedish podcast Blödigt Värre has talked to Alex Dowsett, the former professional cyclist from England who during his career reached the very top. Without his hemophilia he would not have been where he is today and achieved such success. Alex set up "Little bleeders" to empower young haemophiliacs through sport and movement. The interview with Alex is in English and commented by physiotherapist Magnus Aspdahl from Karolinska University Hospital (in Swedish).
KILDER TIL MERE INFORMATION
| KILDER TIL INFORMATION | BESKRIVELSE | |
|---|---|---|
| Behandlingscenter-Vest voksne: | Blodsygdomme, Blødercenter, Aarhus Universitetshospital, Skejby Palle Juul-Jensens Boulevard 99 8200 Aarhus N Indgang C, C206 |
Se website |
| Behandlingscenter-Vest børn: | Børnehæmofilicenter Vest Aarhus Universitetshospital Børn og unge klinik Palle Juul-Jensens Boulevard 99 8200 Aarhus N Benyt Indgang H8, krydspunkt H202 |
Se website |
| Behandlingscenter-Øst voksne: | Afdeling for Blodsygdomme Hæmofilicenter Rigshospitalet Afsnit 2084 Opgang 2, 8. sal Inge Lehmanns vej 7 2100 København Ø Tlf.: 35 45 20 84 |
Se website |
| Behandlingscenter-Øst børn: | Klinik for Børn og Unge med Kræft- og Blodsygdomme Juliane Marie Centret Afsnit 5002 Blegdamsvej 9 2100 København Ø |
Se website |
| Danmarks bløderforening | Danmarks bløderforening fungerer som samlingspunkt for bløderer, deres pårørende og andre interesserede i Danmark.CSL Behring støtter foreningen. |
Samabetsaftale-2024 |
| European Haemophilia Consortium (EHC) | EHC er en international organisation som repræsenterer 48 nationale patientorganisationer for mennesker med blødersygdomme indenfor EU og de fleste medlemsstater i Europarådet. |
Se website |
| World Federation of Hemophilia (WFH) | Global organisation med det formål atforbedre plejen for mennesker med medfødte koagulationssygdomme. |
Se website |