Arvelige blødersygdomme

Blødersygdomme er en gruppe sygdomme, som bevirker at blodet har svært ved at størkne på normal vis. Mennesker med blødningsforstyrrelser bløder i længere tid i forbindelse med en skade, menstruation, traume eller operation. I nogle situationer, afhængig af hvor alvorlig sygdommen er, kan spontan blødning opstå i led, muskler eller andre dele af kroppen.

Koagulationsdefekt skyldes defekter i nogle blodkomponenter, som i fx koagulationsproteiner og/eller blodplader. Kroppen producerer 13 forskellige koagulationsproteiner, som kaldes koagulationsfaktorer. Når enkelte af disse faktorer mangler eller ikke fungerer ordentligt, kan man rammes af en blødningsforstyrrelse. Blødningsforstyrrelser er dog ikke almindelige, og de kan være medfødte (arvelige) eller erhvervede. De almindeligste former er hæmofili og von Willebrands sygdom (ofte kaldet blødersygdomme). Medfødte blødningsforstyrrelser forårsages af defekter eller skader i generne og eksisterer allerede ved fødslen. De kan være nedarvede eller opstå pga en genetisk mutation. Erhvervede blødningsforstyrrelser er udviklet efter fødslen eller opstår spontant hos et individ. Behandlingen varierer afhængig af sygdommen og dens sværhedsgrad. For en del af blødningsforstyrrelsene findes lægemidler, som kan gives hjemme for at forebygge eller behandle blødninger. Med passende uddannelse i sygdommen og med behandling kan personer med blødningsforstyrrelser sagtens leve fulde og produktive liv.