Ordlista

Adenoassocieret virus (AAV): En type transportmiddel (vektor), som i genterapi benyttes til at kunne sende det fungerende gen ind i målcellen. AAV-vektorer er de mest anvendte, når det gælder genterapi til hæmofili.

Arvelighed: En egenskab eller sygdom, som overføres via generne fra forældre til børnene.

Ex vivo: En af to metoder til at føre genterapi ind i kroppen (den anden er in vivo). Ex vivo er en proces med flere trin, hvor cellerne først tages ud af patientens krop. I et laborarie placeres vektoren med det fungerende gen derefter i cellerne, inden de tilbageføres til patientens krop vha en intravenøs infusion.

Gener: Indeholder de biologiske instruktioner til, hvordan kroppen skal producere proteiner. Vi har alle to kopier, en fra hver forælder

Immunitet: Vores krops naturlige beskyttelse mod mikroorganismer eller sygdomme. Hvis man er immun overfor noget, mindskes risikoen for at blive påvirket af det.

Infusion: En væske eller et lægemiddel, som tilføres kroppen langsomt gennem et drop.

Inhibitor: Et antistof som hæmmer effekten af substitutionsbehandling med koagulationsfaktorer. At en patient udvikler antistoffer under behandling er i øjeblikket en af de største risikofaktorer i forbindelse med substitutionsterapi til hæmofili.

Intravenøs: En væske eller et lægemiddel, som tilføres kroppen langsomt gennem en vene.

In vivo: En af to metoder til at føre genterapi ind i kroppen (den anden er ex vivo). In vivo er en proces i et trin, hvor vektorer som indholder det fungerende gen tilføres patienten direkte. Det sker gennem en intravenøs infusion. De fleste genterapier til hæmofili tilføres in vivo.

Koagulationsfaktorer: Proteiner i blodet, som hjælper med at stoppe blødninger efter fx en ulykke. Mennesker med hæmofili har en mangel på koagulationsfaktorer i blodet, hvilket øger risikoen for svære eller langvarige blødninger

Profylakse: Forebyggende behandling med substitutionsbehandling indeholdende koagulationsfaktor. Gives efter et tidsskema, fx en gang om ugen.

Redigering: En af to tilgange til genterapi (den anden er tilføjelse). Redigering virker ved at det defekte gen blokeres eller ændres for at kunne fungere korrekt.

Substitutionsbehandling: Den nuværende behandlingsmetode til hæmofili, hvor lave niveauer af koagulationsfaktor i blodet bliver erstattet/suppleret ved at injicere ekstra koagulationsfaktor. Formålet med behandlingen er at hæve niveauet af koagulationsfaktor i blodet for at kunne forebygge blødninger. Der findes to hovedtyper af substitutionsbehandling: de som fremstilles af blodplasma, og de som fremstilles med genteknologi (rekombinante). Begge varianter har samme funktion, men fremstilles på forskellige måder.

Tilføjelse: En af to tilgange til genterapi (den anden er redigering). Tilføjelse virker ved at indsætte det fungerende gen i målcellen, hvor det vil virke side om side med det defekte gen.

Vektor: Transportmidlet som anvendes indenfor genterapi for at kunne levere det fungerende gen til en målcelle. En vektor skabes udfra et modificeret virus, som har fået sine virusgener fjernet, inden det anvendes. Det medfører, at virus kan transportere det fungerende gen uden at forårsage sygdomme.